La Sindrome di Brugada

La Sindrome di Brugada

Come funziona il cuore 

Il nostro cuore funziona come una pompa che manda in circolo, attraverso le arterie, il sangue necessario per portare ossigeno a tutto l’organismo.  Questa funzione fondamentale è possibile grazie alla contrazione sincronizzata di tutte le cellule muscolari che formano il cuore, in risposta allo stimolo elettrico che viene dal sistema di conduzione cardiaco. Possiamo paragonare il cuore ad un antico galeone: se tutti i rematori remano insieme seguendo il ritmo dato dal capitano della nave, la nave proceder regolarmente, se, invece, i rematori non agiscono in sincronia, la nave rimane ferma.  Quando il cuore batte regolarmente significa che l’impulso elettrico ha origine da una zona precisa (nodo senoatriale, il c0mando della nave)  .   Nel nodo senoatriale sono raccolte delle cellule cardiache specializzate, dette cellule pace-maker, che hanno due caratteristiche : l’automaticità (capacità di innescare il battito) e la ritmicità (capacità di rendere il battito regolare) . Le cellule pace-maker equivalgono al capitano della nave che dà l’ordine di remare.   Dal nodo senoatriale l’impulso elettrico si diffonde dapprima all’atrio poi giunge al nodo atrioventricolare, per raggiungere infine il ventricolo attraverso le branche del fascio di His (vedi foto)

LE ARITMIE GENETICHE 

Le aritmie si verificano quando il battito non parte dal punto giusto (battito ectopico) o non viene condotto nel modo corretto.  Le aritmie possono originare dall’atrio (aritmie atriali) ed avere una caratteristica benigna (non portano a morte) oppure le aritmie possono generarsi dal ventricolo ed essere potenzialmente gravi.  Le aritmie ventricolari possono essere di due tipi  :

• bradiaritmie (aritmie lente)
• tachiaritmie (aritmie veloci)

Entrambe possono portare all’arresto cardiaco anche se per motivi differenti.   Le bradiaritmie portano ad una mancata contrazione muscolare (asistolia) mentre le tachiaritmie possono provocare una contrazione disorganizzata delle singole cellule cardiache con conseguente alterazione della funzione di pompa del cuore. Se un’aritmia ventricolare diviene “sostenuta” cioè non si risolve dopo brevissimo tempo, evolve in fibrillazione ventricolare provocando un arresto cardiaco

LA SINDROME DI BRUGADA 

La sindrome di Brugada (identificata nel 1992) è una malattia cardiaca ereditaria, aritmogena, geneticamente trasmessa, caratterizzata da un malfunzionamento di una parte della membrana che riveste le cellule del cuore (canali ioni)  che provoca instabilità elettrica del cuore, rendendolo suscettibile all’insorgenza di aritmie ventricolari maligne e può essere causa di morte improvvisa in giovani adulti  (soggetti tra i 25  e i 50 anni) con cuore strutturalmente sano.  La morte cardiaca improvvisa è dovuta a un arresto cardiaco da fibrillazione ventricolare.

La mancanza di dati completi sulle basi genetiche della malattia rende difficile una stima precisa della prevalenza della sindrome di Brugada (SB).  Tutta via i dati ottenuti considerano la frequenza delle alterazioni elettrocardiografie della malattia su ampi campioni della popolazione. Se si considerano complessivamente tutti i lavori scientifici pubblicati al riguardo, si osserva una prevalenza media dello 0.10% ovvero di una persona ogni 1000 abitanti. Se questi dati dovessero essere confermati anche negli studi futuri, la SB si collocherebbe tra le patologie genetiche a più alta prevalenza nella popolazione  (Fonte Fondazione Salvatore Maugeri  – Pavia  Servizio di Cardiologia Molecolare )

Tipicamente gli uomini manifestano la malattia più frequentemente delle donne e difficilmente la SB si manifesta in età pediatrica. La malattia ha una trasmissione autosomica dominante; pertanto la probabilità di trasmettere la patologia è del 50% ad ogni gravidanza. Il principale gene alla base di questa malattia è SCN5A, che codifica per il canale del sodio all’interno delle cellule cardiache.  Data l’origine genetica della sindrome, indagare la storia familiare è molto importante. I pazienti con sindrome di Brugada possono avere storia familiare positiva per morte improvvisa in età giovanile (cioè un’età inferiore ai 50 anni) per cause non note, familiari a cui è stata posta diagnosi di epilessia (non per una associazione tra le due malattie, ma per la possibile confusione tra episodi epilettici e sincopi aritmiche) oppure storia di aborti tardivi in famiglia.

Caratteristica di questa malattia è un’estrema variabilità di presentazione clinica e, soprattutto, elettrocardiografica. Infatti, l’elettrocardiogramma del paziente affetto può variare anche all’interno di una stessa giornata, passando da momenti in cui il tracciato è sostanzialmente normale ad altri in cui può essere francamente patologico. I pazienti affetti da sindrome di Brugada possono essere anche totalmente asintomatici oppure manifestare i sintomi della malattia con episodi di sincope non preceduta da avvisaglie, episodi di cardiopalmo associato a malessere, oppure episodi di enuresi notturna (“fare la pipì a letto”), cosa che si può verificare nel caso in cui il paziente abbia avuto una sincope aritmica durante la notte con rilascio sfinteriale. I sintomi si manifestano più facilmente a riposo, nella fase di recupero dall’esercizio o durante il riposo notturno; l’esercizio fisico o l’attivazione adrenergica (cioè la naturale reazione allo stress sia psichico sia fisico) di per sé non costituiscono fattori favorenti le aritmie in questa patologia.

Dal punto di vista elettrocardiografico le caratteristiche a cui prestare particolare attenzione per l’eventuale sospetto di sindrome di Brugada sono blocco di branca destra incompleto (presenza di una piccola R’ in V1-V2 senza slargamento del QRS) con sopraslivvellamento del tratto ST di almeno 2 mm in una qualsiasi delle derivazioni precordiali di destra. Se il sopraslivellamento ha un aspetto “a sella” l’ECG è solamente sospetto, se il sopraslivellamento ha un aspetto “a tenda” il pattern è diagnostico per la sindrome di Brugada.

Elettrocardiogramma diagnostico per Sindrome di Brugada registrato in un uomo di 56 anni. Si noti come il pattern diagnostico non sia presente in condizioni basali (A), ma compaia durante la registrazione Holter (B) (da Crotti et al. – J Am Coll Cardiol 2012;60:1410–8)

La diagnosi della sindrome di Brugada 
Valutazione diagnostica-strumentale

La valutazione consiste dapprima nella raccolta della storia personale e familiare per valutare i sintomi e la possibile presenza di altri soggetti  nella famiglia in seguito il paziente viene sottoposto ai seguenti esami strumentali

• ECG
• ECOCOLORDOPPLER CARDIACO per escludere che le alterazioni elettrocardiografiche siano secondarie a cardiomiopatie)
• ECG HOLTER A 12 DERIVAZIONI
• TEST DA SFORZO
• TEST FARMACOLOGICO con flenanide o ajmalina solo se indicato dopo la raccolta degli altri dati clinici e anamnestici presso centri specializzati nella diagnosi della sindrome di Brugada

Una volta confermata la diagnosi clinica, si procede al prelievo venoso  (presso un centro specializzato in cardiologia molecolare – genetica )  per eseguire lo screening genetico volto all’identificazione di difetti genetici responsabili della patologia.  E’ estremamente importante a conclusione dell’iter diagnostico che anche i familiari vengano sottoposti ad un’accurata valutazione clinica e, in alcuni casi, anche genetica.

La terapia nei pazienti con Sindrome di Brugada 

Attualmente non vi sono trattamenti farmacologici di provata efficacia per la Sindrome di Brugada.  Nei soggetti che abbiano presentato un arresto cardiaco o che siano ad alto rischio di eventi cardiaci si raccomanda l’impianto di un defibrillatore impiantatile.

E’ consentita la pratica sportiva ai pazienti con Sindrome di Brugada  ? 

Non esistono controindicazioni allo svolgimento di attività fisica sportiva per i pazienti con Sindrome di Brugada, in quanto gli eventi si manifestano prevalentemente a riposo. Tuttavia le attuali linee guida vietano lo sport a livello agonistico nei pazienti affetti da Sindrome di Brugada, essendo questa inserita tra le patologia a rischio di aritmie pericolose per la vita

Approfondimenti (leggi anche questi articoli) 

SPORT E MORTE CARDIACA IMPROVVISA – Dr. Ristori 

LA MORTE CARDIACA IMPROVVISA – L. Cecchetto 

Articolo curato da L. Cecchetto

Direttore Centro Medico Salus Itinere

Bibliografia :

www.fsm.it/articms/admin/upAllegati/7528/1387298754.pdf

www.materdomini.it/pazienti/malattie-e-cure/cuore/684-sindrome-di-brugada